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交响曲-24-3-单细胞CNV分析及聚类
小于1kb是常见的插入、移位、缺失等的变异人体内包含<10% 的正常CNV,我们的染色体数是两倍体,正常情况下,只有一条染色体表达,另一条沉默,当表达的那条染色体发生CNV之后,表达数量就会成倍增加,如果是人体内正常的CNV,人体会自动调节使其恢复至正常水平,但是体细胞CNV变异会导致肿瘤的发生,这就是单细胞分析的基础,CNV表达数量的增多,导致基因表达数量成倍增加或成倍缺失。