成功案例|单细胞转录组学助力肥厚性心肌病的研究

研究背景

肥厚性心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心血管疾病,以左心室肥厚为特征,通常由编码肌节蛋白的基因突变引起。目前研究尽管在了解HCM的遗传基础方面取得了重大进展,但对HCM发病机制相关细胞过程的分子基础了解仍不完整。单细胞RNA测序(scRNA-seq)为更深入地了解包括心脏病在内的人类疾病提供了新的机会。最近,一些关于小鼠心肌肥大模型和HCM患者样本的scRNA-seq研究已经被报道,然而,这些研究大多集中在非心肌细胞类型或分析心肌细胞的细胞核,而不是完整的心肌细胞。由于心肌细胞的细胞质量比细胞核大得多,单个心肌细胞RNA-seq应该能够检测到每个细胞更多的转录本,这应该是对这些单个细胞核RNA-seq研究的补充,并可能提供HCM心肌细胞转录组的更全面的表征。

本研究进行了高分辨率的单个心肌细胞RNA-seq,研究了与HCM心肌细胞重塑相关的转录程序,并整合了已发表的人类HCM心肌细胞单细胞和单核RNA-seq数据集,全面揭示了肥厚心肌细胞转录网络的改变,这可能为进一步研究HCM的机制提供有价值的信息。

研究思路

图1 研究思路

研究结论

HCM是一种常见的遗传性心血管疾病,可引起心力衰竭并导致死亡。在这项研究中,该研究对来自HCM患者和正常对照的2115个单个心肌细胞进行了高分辨率单细胞RNA测序。通过对37名患者和41名对照者的数据和已发表的人类单细胞和单核RNA-seq数据集的整合分析,确定了HCM中显著的上调和下调基因,并通过单细胞共表达分析将其进一步分类为基因模块。使用高分辨率数据集研究了单个心肌细胞之间的异质性,并揭示了HCM心肌细胞内的五个不同集群。研究发现一些细胞外基质(ECM)基因在HCM心肌细胞中上调,这表明它们在心脏重塑中发挥作用。

综上所述,此项研究全面描述了HCM心肌细胞的转录组学程序,并为HCM发病机制的分子机制提供了见解。

图2 本研究数据与已发表的HCM心肌细胞sc(sn)RNA-seq之间的质量控制指标的比较

相关推荐
njsgcs6 小时前
freecad二开 xmlrpc接口api qtgui
经验分享
不是小盆友9 小时前
零基础上岸高项丨经验分享
经验分享·软件工程·pat考试·软考高级·软考·软考高项·苏景一软考
长潇若雪10 小时前
《STL 六大组件之容器篇:简单了解 list》
开发语言·c++·经验分享·list·类和对象
喾颛顼10 小时前
Mac下小智AI本地环境部署
人工智能·经验分享·macos
赵谨言11 小时前
基于Python的Django框架的手机购物商城管理系统
经验分享·毕业设计
赵谨言19 小时前
基于Python的Django框架的个人博客管理系统
经验分享·python·毕业设计
Small踢倒coffee_氕氘氚21 小时前
Python实现3D贴图渲染:解锁数字艺术新维度
经验分享·笔记
努力的搬砖人.1 天前
Vue 2 和 Vue 3 有什么区别
前端·vue.js·经验分享·面试
小顧同學1 天前
Blender绘图——旋转曲线(以LCP与RCP为例)
经验分享·blender
网络安全宇哥1 天前
零基础被迫参加CTF比赛?CTF高频解题技巧与经验分享
经验分享·安全·web安全·安全架构·waf