成功案例|单细胞转录组学助力肥厚性心肌病的研究

研究背景

肥厚性心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心血管疾病,以左心室肥厚为特征,通常由编码肌节蛋白的基因突变引起。目前研究尽管在了解HCM的遗传基础方面取得了重大进展,但对HCM发病机制相关细胞过程的分子基础了解仍不完整。单细胞RNA测序(scRNA-seq)为更深入地了解包括心脏病在内的人类疾病提供了新的机会。最近,一些关于小鼠心肌肥大模型和HCM患者样本的scRNA-seq研究已经被报道,然而,这些研究大多集中在非心肌细胞类型或分析心肌细胞的细胞核,而不是完整的心肌细胞。由于心肌细胞的细胞质量比细胞核大得多,单个心肌细胞RNA-seq应该能够检测到每个细胞更多的转录本,这应该是对这些单个细胞核RNA-seq研究的补充,并可能提供HCM心肌细胞转录组的更全面的表征。

本研究进行了高分辨率的单个心肌细胞RNA-seq,研究了与HCM心肌细胞重塑相关的转录程序,并整合了已发表的人类HCM心肌细胞单细胞和单核RNA-seq数据集,全面揭示了肥厚心肌细胞转录网络的改变,这可能为进一步研究HCM的机制提供有价值的信息。

研究思路

图1 研究思路

研究结论

HCM是一种常见的遗传性心血管疾病,可引起心力衰竭并导致死亡。在这项研究中,该研究对来自HCM患者和正常对照的2115个单个心肌细胞进行了高分辨率单细胞RNA测序。通过对37名患者和41名对照者的数据和已发表的人类单细胞和单核RNA-seq数据集的整合分析,确定了HCM中显著的上调和下调基因,并通过单细胞共表达分析将其进一步分类为基因模块。使用高分辨率数据集研究了单个心肌细胞之间的异质性,并揭示了HCM心肌细胞内的五个不同集群。研究发现一些细胞外基质(ECM)基因在HCM心肌细胞中上调,这表明它们在心脏重塑中发挥作用。

综上所述,此项研究全面描述了HCM心肌细胞的转录组学程序,并为HCM发病机制的分子机制提供了见解。

图2 本研究数据与已发表的HCM心肌细胞sc(sn)RNA-seq之间的质量控制指标的比较

相关推荐
树叶@2 小时前
百宝箱——个性化学习计划生成器
经验分享
zzywxc7876 小时前
AI技术正以前所未有的速度重塑职业生态与行业格局,尤其在自动化测试领域,AI驱动的测试框架通过智能化、低代码化重构传统测试流程。
网络·人工智能·经验分享·低代码·重构·实时互动·电脑
datascome16 小时前
文章发布易优CMS(Eyoucms)网站技巧
数据库·经验分享·爬虫·数据采集·eyoucms·易优cms
骁的小小站1 天前
HDLBits刷题笔记和一些拓展知识(十一)
开发语言·经验分享·笔记·其他·fpga开发
今日热点2 天前
小程序主体变更全攻略:流程、资料与异常处理方案
经验分享·微信·小程序·企业微信·微信公众平台·微信开放平台
半导体守望者2 天前
ADVANTEST R4131 SPECTRUM ANALYZER 光谱分析仪
经验分享·笔记·功能测试·自动化·制造
魂兮归乡2 天前
B2、进度汇报(— 25/06/16)
经验分享·spring boot·ai·vue·团队开发·课程设计·web app
quant_19862 天前
R语言如何接入实时行情接口
开发语言·经验分享·笔记·python·websocket·金融·r语言
赵谨言3 天前
基于物联网的智能家居控制系统设计与实现
经验分享·毕业设计
ONETHING_CLOUD_23 天前
手机能用酒精擦吗?
经验分享·科技·智能手机·数码·实用技巧分享