重测序及群体遗传分析

重测序-Resequencing

定义:对基因组序列已知物种的个体:进行基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。

变异检测-tree + PCA + structure-LD decay(LD衰减分析)-选择分析+GWAS-CNV(拷贝数变异检测)+GWAS-Fst+等位基因频谱

样本地理分布---变异检测---物种树 PCA-tree Structure---进化树 piFst D-statistic---(群体多态性)选择分析GWAS分析---GWAS (BSA分析)---渐渗分析 (进化树构建)

变异类型

Indel(一般10bp以下)

SV

SV-deletion

SV-inversion

SV-translocation

CNV

变异检测流程-二代

序列比对及处理

比对软件

比对算法

软件评估

去除重复

碱基质量矫正

变异检测

SNP calling

单样本和多样本检测流程

GATK pipeline

GATK-HaplotypeCaller

测序深度-二代

比对结果-sam格式

sam/bam格式说明

Flag说明

CIGAR string

VCF格式

VCF header

GVCF-Genomic Variant Call Format

ped格式

bed格式

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