基因变异检测 - 基因变异检测技术,学习,经验文章

H3N4Y

3 天前

WES：全外显子测序技术服务服务介绍外显子组（Exome）占人类全基因组的1%~2%，但却涵盖约85%的致病基因变异。全外显子测序（Whole-exome sequencing，WES）是通过探针杂交捕获技术富集全基因组外显子区域的DNA后，进行深度测序与分析获取基因编码区变异信息的高通量测序技术。相比全基因组测序（WGS），WES具备测序深度更高（≥100×）、成本更低、检出更多低频变异等优势。WES广泛用于遗传突变研究、肿瘤研究（如肿瘤新抗原）等领域。