服务介绍
外显子组（Exome）占人类全基因组的1%~2%，但却涵盖约85%的致病基因变异。全外显子测序（Whole-exome sequencing，WES）是通过探针杂交捕获技术富集全基因组外显子区域的DNA后，进行深度测序与分析获取基因编码区变异信息的高通量测序技术。相比全基因组测序（WGS），WES具备测序深度更高（≥100×）、成本更低、检出更多低频变异等优势。WES广泛用于遗传突变研究、肿瘤研究（如肿瘤新抗原）等领域。
技术流程
服务优势
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采用高效Exome探针和优化的杂交捕获体系，捕获效率更高、均一性更优异；
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高深度测序，覆盖度更高；测序成本远低于WGS；
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精准检测多类型基因变异，包括SNV、CNV、InDel。
技术应用
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遗传病诊断：检测罕见病或遗传性疾病相关基因突变，助力精准诊断；
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肿瘤研究：识别癌症驱动基因突变，如肿瘤体细胞突变、新抗原检测、遗传易感基因等研究；
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个性化医疗：分析个体基因变异，为药物选择和治疗方案提供依据。
送样要求
注：具体送样要求请详询
分析内容
图1. gDNA样本实测表现。与其它品牌相比捕获效率更高、均一性更优
图2. 左图：均一性指标达到了1.24；右图：捕获效率高于其它品牌，达到93.7%
图3. 本服务使用试剂盒在不同测序平台上的性能指标表现。分别在NovaSeq6000和DNBSEQ-T7进行测序（30 μL、15 μL杂交体积）
图4. EPI-WES杂交体系在不同Panel中的数据表现。获得的文库投入750 ng进行捕获，采用不同大小Panel进行捕获（illumina PE150）
图5. 杂交体系快杂2 h实测结果。捕获效率和均一性指标稳，可大幅提升检测效率，缩短实验周期
图6. 针对肿瘤不同大小Panel实测结果
应用案例
1.Mol Cancer：TACC2缺失降低软组织肉瘤中CCL3和CCL4的表达并减弱抗PD-1治疗反应（DOI：10.1186/s12943-025-02354-2）
这项研究揭示了TACC2作为软组织肉瘤（STS）中的肿瘤抑制因子，通过调节CCL3和CCL4趋化因子的表达来增强抗肿瘤免疫反应。研究发现TACC2高表达与更好的免疫细胞浸润和抗PD-1治疗效果相关。研究中，WES被用于鉴定STS患者样本中TACC2相关的基因组改变，特别是CNV；分析不同STS亚型中TACC2的基因变异情况等。
图7. TACC2基因拷贝数变异的分析结果
2.Nat Genet：蛋白基因组学揭示早发型子宫内膜癌特征及生育保留治疗预测因子（DOI: 10.1038/s41588-024-01703-z）
该研究通过多组学分析揭示了早发型子宫内膜样子宫内膜癌（EEEC）的分子特征，特别关注40岁以下患者的生育保留治疗反应预测。研究发现特定的暴露组相关突变特征与EEEC相关，并鉴定了可预测孕激素治疗反应的生物标志物。文章对215名EEEC患者进行WES，鉴定EEEC与LEEC（晚发型）之间的突变差异；根据TCGA分类系统对样本进行POLE、MSI、CNL和CNH分子分型；识别与年龄和环境因素相关的突变特征。
图8. 229名TJFD研究中EEC患者的遗传特征和相关的临床病理特征