变异检测

文献解读-DNAscope: High accuracy small variant calling using machine learning关键词：基准与方法研究；基因测序；变异检测；图1 文献简介当前的小变异检测技术，尤其是GATK的HaplotypeCaller，在大多数情况下表现优秀。然而，在复杂基因组区域的检测准确性仍有提升空间。随着测序技术在临床应用中的普及，提高这些区域的检测准确性变得越来越重要。传统方法主要依赖专家构建的模型和手动调整的过滤器，而机器学习方法显示出通过学习更复杂的变异特征关系来提高检测准确性的潜力。

文献解读-基准与方法研究-第十六期|《GeneMind 公司的 GenoLab M 测序平台 WGS 和 WES 数据基准测试》关键词：基准与方法研究；基因测序；变异检测；图1 文献介绍GenoLab M是GeneMind Biosciences最近开发的下一代测序（NGS）平台。为了确定GenoLab M的性能，研究者提出了一份报告，以对GenoLab M测序仪的WGS和WES测序数据进行基准测试，并将GenoLab M测序仪与NovaSeq 6000和NextSeq 550平台在各种类型的分析中进行比较。对于WGS，来自Illumina NovaSeq平台并由GATK管道处理的30×测序目前被认为是黄金标准。该数据集是作为本研

文献解读-群体基因组第一期|《对BMI的影响：探究BMI的基因型-环境效应》图1 文献简介Childhood trauma and adversity has long been linked with a greater risk of negative adult health outcomes (Felitti et al., 1998; McCrory et al., 2011; Merrick et al., 2019; Jones et al., 2020; Park et al., 2020). Adverse Childhood Experiences or Ev