特征
成人发病型中心凹卵黄状营养不良（AOFVD）最早由 Donald Gass 于 1974 年描述为一种特殊的中心凹黄斑营养不良，其特征是黄斑区出现对称、单发、卵黄状病变。尽管它与 Best 病非常相似，但 AOFVD 的中心凹病变通常较小------大小为视盘直径的三分之一到二分之一------并且在成年期发病。此外，与 Best 病和相关的最佳素蛋白病不同，并非所有 AOFVD 病例都是由 BEST1 基因突变引起的；包括 PRPH2、BEST1、IMPG1 和 IMPG2 在内的几个基因已被证实与 AOFVD 有关。与其他通常为常染色体显性遗传的模式化营养不良不同，大多数 AOFVD 病例为散发性，不遵循特定的遗传模式。
虽然该疾病的病理生理机制尚不清楚，但对 AOFVD 患者眼球的组织病理学评估表明，病变由外节段物质和含色素细胞组成。视网膜下碎屑的积聚被认为随后会诱发继发性萎缩性改变。
患者通常在五六十岁时就诊，表现为无症状或视力（VA）轻度下降。
眼底检查可见病变隆起，呈圆形或椭圆形，黄白色，可能具有不同程度的色素沉着（图1）。它们是双侧、对称的，通常位于中心凹下或邻近中心凹处。尽管大多数病变是单发且位于中心的，但也可能存在中心凹外病变。视网膜下卵黄状物质在后期可能会持续存在、分散或被重吸收。这些晚期改变通常伴有不同程度的外层视网膜缺失和萎缩，以及视力潜能下降。
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在极少数情况下，脉络膜新生血管（CNV）可能会使晚期疾病复杂化并损害视力。在一项针对 101 只眼进行 48 个月随访的研究中，黄斑萎缩的发生率为每人年 0.068，CNV 的发生率为每人年 0.022。在该研究中，萎缩的预测因素包括玻璃体黄斑牵引和较大的病变范围，而 CNV 的发生与基线视力差和较大的病变范围有关。
诊断
成人型卵黄样黄斑营养不良（AOFVD）的诊断仍然是临床性的。除了在眼底检查中识别特征性病变外，还可以使用成像方式来支持诊断并排除其他鉴别诊断。彩色眼底照相可能显示卵黄样病变，该病变通常小于Best病中见到的病变（图1A）。卵黄样病变与强自发荧光（图1B）相关，这对应于光学相干断层扫描（OCT）上的强反射视网膜下卵黄样物质（即脂褐素增加）（图1C）。随后，这些病变将变为低自发荧光，对应于萎缩和脂褐素的丢失。
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当在眼底检查看到视网膜色素上皮（RPE）的变化以及随时间推移在OCT上看到特征性变化时，最能体会到卵黄样物质吸收的临床进程。在晚期，萎缩性变化可表现为视网膜外层变薄和RPE丢失。OCT血管造影和吲哚菁绿（ICG）/荧光素血管造影（FA）不是诊断AOFVD所必需的，但对于排除CNV可能很有用。在FA上，卵黄样病变表现为中央低荧光，周围环绕着不规则的高荧光环，在整个病变的晚期染色过程中高荧光增加（图1，D和E）。当存在CNV时，在ICG/FA中可见渗漏，并且在OCT血管造影上可识别出新生血管膜。尽管CNV的治疗（下文讨论）可能会带来良好的视力（VA）结果，但如果发生显著的黄斑萎缩，即使进行治疗，视力也可能受限。
治疗
目前尚无针对AOFVD的治疗方案。现有的疗法旨在治疗该疾病的并发症，如CNV。
对于并发CNV的AOFVD患者，护理标准是玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子（抗VEGF）进行治疗。多项研究已显示贝伐单抗和雷珠单抗在治疗与AOFVD相关的CNV方面的疗效。大多数接受抗VEGF药物治疗的患者视物变形症状有所改善，视力趋于稳定。
光动力疗法（PDT）在AOFVD中的作用也已被调查。一些报告表明，PDT在治疗卵黄样病变或AOFVD相关的CNV时没有视力改善，甚至导致视力丧失。相比之下，Menchini等人报道了3例接受PDT治疗的AOFVD相关CNV病例的视力稳定性及可能的改善。因此，鉴于报告的混合结果以及治疗可能导致视力恶化的潜在风险，目前PDT在AOFVD中的作用是存疑的。
随着疾病的进展，AOFVD患者也可能出现黄斑萎缩。不幸的是，对于这种疾病后遗症，治疗方案非常有限。这些患者可能会从转诊至低视力专家中受益，后者可以帮助最大限度地提高患者的视力并改善其生活质量。
声明：本文全部专业内容翻译自美国视网膜专家协会官方资料库，内容仅用于医学专业学习参考，不构成任何个体化诊疗建议。若出现视物变形、视力骤降、眼前黑影遮挡、眼胀头痛等眼部不适症状，请及时前往正规医院眼科就诊，所有诊疗方案以执业眼科医师面诊诊断为准。