多组学、单细胞和计算模型，正在把肿瘤遗传学问题拆解到不同层次。本期从公开论文出发，看看 Frontiers in Genetics 如何呈现肿瘤计算发现、队列验证与功能实验之间的不同组合。
往期分享
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期刊介绍
| 项目 | 期刊资料 |
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| 期刊 | Frontiers in Genetics |
| 出版社 | Frontiers Media SA |
| eISSN | 1664-8021 |
| 官网显示影响指标 | Impact Factor 3.0；CiteScore 6.9 |
| 收录情况 | SCIE；PubMed、PMC、Scopus、DOAJ 等 |
| 出版模式 | 全开放获取；CC BY |
| 相关栏目 | Cancer Genetics and Oncogenomics；Computational Genomics |
| Article Types | Original Research、Methods、Technology and Code、Review、Brief Research Report 等 |
| 官方范围 | 遗传与基因组研究、基因组数据技术与分析、分子和细胞遗传学，以及相关方法学进展与应用 |
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肿瘤遗传与多组学验证 × 计算基因组与生信方法
本期聚焦肿瘤遗传背景、分子分型、肿瘤异质性及微环境等问题，观察单细胞/空间组学、跨队列整合、机器学习或网络方法如何形成可解释的生物学线索，并进一步通过独立患者队列、组织检测或细胞实验补强。期刊官方范围明确指出：仅用公开数据进行生信分析、缺少独立临床/患者队列或体内外验证，且方法学创新不足的稿件通常不适合。因此，"纯生信"并非只要分析量大就足够，需特别重视方法创新、外部验证和遗传学问题本身。
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本期以 Cancer Genetics and Oncogenomics 与 Computational Genomics 两个栏目为入口，检索时间为 2025年4月4日至2026年10月4日。从公开原创研究中选取5篇方向和证据结构不同的样本，覆盖单细胞与空间组学、泛癌分析、计算模型及功能验证。它们用于展示研究结构，不代表期刊官方收稿分类或录用偏好。
代表论文
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01｜黑色素瘤单细胞图谱：细胞状态、通讯与临床组织验证
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对70,760个细胞、11份黑色素瘤样本进行单细胞分析，结合细胞通讯、拟时序和机器学习构建15基因预后特征，并在7例临床组织中以免疫荧光检测EIF5A。它展示了"单细胞发现---队列建模---患者组织验证"的计算研究结构；但组织染色支持的是表达差异，不能单独证明EIF5A驱动肿瘤表型。
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02｜三阴性乳腺癌：把单细胞网络放回组织空间
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整合单细胞RNA测序与空间转录组，绘制三阴性乳腺癌细胞图谱，进一步构建转录因子调控网络并分析受体---配体信号；研究还用免疫组化对候选转录因子进行验证。它的重点不是单纯增加组学层数，而是让细胞类型、空间位置和调控线索相互对应；免疫组化支持候选分子的组织表达，但仍不等同于功能因果验证。
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03｜HCCS：泛癌线索落到乳腺癌细胞功能
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先整合33种癌症的多组学数据分析HCCS表达、基因组改变和免疫关联，再在MDA-MB-231细胞中敲低HCCS，检测增殖、克隆形成和细胞周期；预后模型还在独立乳腺癌队列中评估。相比只停留在泛癌表达与预后相关，这一结构增加了细胞扰动，但其体外验证仍不能直接推出临床治疗靶点价值。
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04｜肝癌巨噬细胞：单细胞异质性与细胞互作线索
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研究整合表达、DNA甲基化与单细胞数据，识别肝癌微环境中的6类巨噬细胞亚群，并以CellChat/CellPhoneDB推断SPP1相关细胞通讯，再用HepG2和Huh7细胞的qRT-PCR检测候选基因表达。需要区分的是，细胞系qRT-PCR只能补充表达层面的支持，不能直接验证巨噬细胞与肿瘤细胞之间的通讯因果关系；此处更适合作为"计算发现之后，验证做到哪一步"的例子。
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05｜TEX10：泛癌筛选后聚焦口腔鳞癌表型
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从TCGA与GTEx泛癌分析切入，结合口腔鳞癌临床特征、PPI与通路分析，再通过TEX10敲低观察细胞活力、迁移、侵袭、凋亡和细胞周期变化，并检测Cyclin D1、CDK4与p21。这个结构把公共数据关联推进到细胞功能层面；不过，要进一步形成完整机制链，仍需对关键下游关系进行救援或更直接的因果验证。
投稿专题建议
以下专题在本次核对时显示仍开放；截止日期及接收状态可能变化，投稿前请进入专题官网复核。
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专题征稿｜肿瘤多组学与单细胞技术
Decoding Tumor Complexity: Broad Perspectives from Integrative Multi-Omics and Single-Cell Technologies in Cancer Genetics
征稿范围： 面向癌症遗传学与肿瘤基因组学中的多层分子信息整合，涵盖基因组、转录组、表观组、蛋白组和代谢组数据；关注肿瘤异质性、克隆演化、肿瘤微环境及细胞互作，也包括单细胞/空间组学、液体活检与循环核酸、非编码或结构变异的功能和临床意义，以及用于高维组学整合的AI、机器学习和计算方法。专题接受从基础发现到临床转化的原创研究、方法学、技术进展和综述。
截止日期： 2026年12月21日
纯生信匹配度：可考虑，建议具备清楚的生物学问题和验证设计
- 多组学/单细胞数据整合提出可解释、可检验的肿瘤遗传或微环境假设；
- 提供独立队列、不同平台或不同人群中的外部验证；
- 计算模型需说明泛化能力、稳健性和生物学意义；
- 仅做差异基因、富集或免疫评分关联，缺少新增洞见与验证，匹配度较弱。
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专题征稿｜计算肿瘤学与精准医学
Computational Oncology for Precision Medicine: Biomarkers, Risk Models, and Translational Genomic Pipelines
征稿范围： 聚焦计算方法如何提升肿瘤基因组学和精准医学的可靠性、可重复性与临床相关性，欢迎生物标志物发现及独立验证、整合基因组与临床资料的风险预测和患者分层、多基因风险评分、变异解释、多组学整合、肿瘤异质性与克隆演化、单细胞测序和液体活检等方向。专题也欢迎新算法、跨队列评估、开放数据资源及对方法局限的系统分析；尤其强调在训练集之外检验模型性能，并讨论人群和临床情境差异。
截止日期： 2027年6月11日
纯生信匹配度：较适合方法或验证充分的计算研究
- 可考虑新算法、可复现流程、跨队列/跨平台验证或临床基因组风险模型；
- 应报告独立验证、稳健性、校准与适用人群边界，不只给训练集AUC；
- 纯公共数据研究需有清晰方法学或临床问题增量；
- 单一队列常规特征筛选、缺乏外部验证的风险模型不占优势。
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专题征稿｜AI与多组学预测治疗反应和耐药
Machine Learning and AI-Driven Multi-Omics Biomarkers of Cancer Therapy Response and Resistance
征稿范围： 关注人工智能驱动的多组学标志物能否预测治疗反应和耐药，涵盖靶向治疗、免疫治疗、化疗或放疗的整合组学特征；可解释AI与分子机制连接；跨队列、平台和机构的泛化验证；治疗前后或纵向样本捕捉适应性耐药与微小残留病灶；候选标志物的功能验证，以及向可部署检测和临床决策支持的转化。专题欢迎临床队列、前临床模型和计算方法研究。
截止日期： 2027年8月10日
纯生信匹配度：可考虑，重点是可解释性与严格验证
- 多组学AI模型应有独立队列或纵向数据验证，并避免训练/验证信息泄漏；
- 可解释模型、治疗反应机制线索和跨人群泛化与专题方向更贴合；
- 需交代临床终点、治疗背景、样本量及缺失数据处理；
- 只有算法排名或单队列签名、没有外部验证和生物学解释，投稿风险较高。
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