这是一个关于NHGRI基因组数据科学分析、可视化和信息学实验室空间（AnVIL）的视角文章，详细介绍了AnVIL平台的架构、功能、数据共享模式、社区应用及未来展望。AnVIL是一个联邦云平台，旨在通过"倒置"传统数据共享模型，让研究人员无需移动数据即可远程访问和分析大规模基因组数据，从而促进协作、提升安全性和可扩展性。
核心创新：倒置数据共享模型
- 传统模型：项目数据被复制到多个机构的数据中心，每个机构需自建计算集群并维护分析工具，导致基础设施冗余、管理效率低下，且协作分析时数据拷贝成本高昂（例如，1000 Genomes Project的73TB数据拷贝需数天，TopMed的2PB数据拷贝需数周至数月）。
- 倒置模型：研究人员通过云平台（如AnVIL）远程访问和分析数据，无需拷贝数据。数据仅需维护单一副本，所有用户均可访问，从而降低存储冗余和成本，提升计算资源的弹性（可动态扩展或缩减），并简化软件管理（仅需在单一位置安装或更新）。此外，集中式服务可提供更详细的安全监控（如入侵检测和审计）。
AnVIL系统架构与核心组件
- 平台基础：AnVIL构建于Google Cloud Platform (GCP)之上，是FedRamp认证的计算环境，符合NIST-800-53安全标准，支持对受控访问数据集的存储和分析。未来计划扩展至其他云平台。
- 核心分析组件 ：平台提供三大类分析组件，通过通用文件系统和API相互关联：
- 数据管理查询：Gen3，一个开源云数据平台，支持数据管理、分析、协调和共享，提供Windmill服务用于交互式数据探索、搜索和基于表型变量的队列构建。
- 批处理计算：Terra，云原生平台，用户可在工作区中访问数据、运行分析工具和协作。工作流使用Workflow Description Language (WDL)定义，并通过Cromwell计算引擎执行。Dockstore，工具和工作流注册中心，支持WDL、CWL、Nextflow和Galaxy工作流，目前包含745个WDL工作流，可一键在Terra中启动。
- 交互式计算：Jupyter Notebooks，支持Python、R、Julia等语言，用于数据清洗、统计建模、可视化等。RStudio，R语言的集成开发环境，支持统计计算和可视化。Bioconductor，基于R的开源软件项目，包含超过1,900个软件包，用于基因组数据分析。Galaxy，基于Web的计算工作台，提供超过8,000个分析工具，支持可访问、可重复、透明的基因组科学。
- 数据与用户规模：截至2021年12月，AnVIL托管了来自超过240个队列的超过280,000个人类基因组数据，总大小约3,971.91 TB。已有超过15,000名用户使用AnVIL，超过1,950名用户运行了超过775个工作流并启动了超过240个工作区。
数据访问与负责任的数据管理
- 数据访问工作组 (DAWG)：负责定义安全控制和管理受控访问数据集的方法，并制定了《AnVIL数据访问联盟指南》。
- 数据使用监督系统 (DUOS)：由DAWG领导试点，旨在通过自动化决策支持算法加速数据访问。该算法利用GA4GH数据使用本体（DUO）对数据集的使用条款和研究者的研究提案进行编码，并自动评估研究是否在数据使用条款范围内，为数据访问委员会（DAC）提供推荐决策。
- 图书馆卡概念：允许机构预先授权可信研究人员提交受控数据访问请求，利用GA4GH Passport Visa规范，减少研究人员提交请求的步骤。
社区与互操作性
- 用户社区：AnVIL支持多种用户群体，包括联盟和数据生成者（数据摄取、质量控制、共享）、研究团队和研究者（数据访问、交互式和批处理计算）、计算工具开发者（可重复测试、集成和共享工具）以及资源不足的基因组数据科学社区（通过Genomic Data Science Community Network提供高性能计算访问）。
- 跨平台互操作性：AnVIL通过采用GA4GH标准（如数据存储库服务DRS、工具注册服务TRS、任务执行服务TES、工作流执行服务WES）和NIH研究授权服务（RAS），实现了与其他NIH云平台（如BioData Catalyst、Kids First、Cancer Research Data Commons）的互操作性，支持数据、分析、认证和搜索的无缝切换。此外，还通过Fast Healthcare Interoperability Resource (FHIR)标准探索语义互操作性，以解决不同项目间元数据不一致的问题。
未来展望与挑战
- 未来方向：重点增强临床基因组学能力（如整合多基因风险评分和药物基因组学分析工具），集成Telomere-to-Telomere和人类参考泛基因组项目的数据，提供更全面和多样化的参考基因组，并支持多云部署和更复杂的应用（如通过Kubernetes）。
- 成本挑战：云计算的成本（包括计算和存储）是主要考虑因素。AnVIL通过提供成本教育、技术保障（如配额和"保险杠"）、优化工具和工作流（如利用并行计算、压缩格式、近似技术）以及提供免费数据出口（如GTEx数据）来应对。同时，AnVIL云积分（AC2）计划为研究人员和教育工作者提供云计算资金，以降低使用门槛。
资料来源：Inverting the model of genomics data sharing with the NHGRI Genomic Data Science Analysis, Visualization, and Informatics Lab-space． Cell Genomics Vol. 2 Issue 1 100085 Published in issue: January 12, 2022