R语言迅速计算多基因评分(PRS)

Polygenic Risk Scores in R

最朴素的理解PRS:

GWAS分析结果中,有每个SNP的beta值、se值、P值,因为GWAS分析中将SNP变为0-1-2编码,所以这些显著的SNP的beta值,就可以用于预测。

比如:GWAS分析中,显著的SNP效应值为:

SNP1: 0.3

SNP2: 0.2

SNP3: -0.1

对于target data(目标群体),检测了3个个体,3个SNP的分型分别为:

ID1 0 0 1

ID2 1 0 2

ID3 2 2 1

那么个体1的多基因评分为:00.3 + 00.2 + 1*-0.1 = -0.1

个体2的多基因评分为:0.3 + 0 + -0.1 = 0.2

个体3的多基因评分为:0.6 + 0.4 + -0.1 = 0.9

用数学公式表示:

  • beta是效应值
  • G是0-1-2的编码
  • m是m个SNP

实际项目的PRS计算

实际中的项目,考虑的因素比较多,比如:

  • 数据质控
  • 群体结构
  • LD值(clumping)
  • beta矫正值
  • 通过P值筛选最优组合

相关软件实现PRS分析

  • plink
  • biqsnpr,一个R包
  • PRSice,应用最广泛,通过C+T的策略
  • LDpred,通过贝叶斯收缩的模型
  • PRS-CS
  • JAMPred
  • Lassosum

之前写过PRS的操作流程,可以作为参考:

多基因风险预测模型1--先立Flag

多基因风险预测模型2--相关概念和软件

不会安装使用PRSice-2软件就太不讲究了

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