MungeSumstats包介绍（二）——rsid和chr:pos转换

wyhua20082026-05-15 11:08

https://zhuanlan.zhihu.com/p/648475139

MungeSumstats包介绍（二）------rsid和chr:pos转换

今天介绍如何使用MungeSumstats包来转换rsid和chr:pos。MungeSumstats包被开发出来是用来统一GWAS summary格式的，因此，也可以用它来进行rsid和chr:pos之间的转换，具体代码如下：

复制代码

library(MungeSumstats)
library(tidyverse)
library(data.table)
## 示例数据路径
eduAttainOkbayPth <- system.file("extdata","eduAttainOkbay.txt",
                                 package="MungeSumstats")
## 读取示例数据并删除rsid
df <- fread(eduAttainOkbayPth) %>% 
  dplyr::select(-MarkerName)
## MungeSumstats包检验数据并填充rsid
reformatted <- format_sumstats(df,
                               ref_genome = "GRCh37",
                               nThread = 2,
                               return_data =T)

但是这个包对输入数据的格式有要求，必须要包含以下几列：

像EAF和SE可有可没有，但是以上几列则必须要有，否则该包就会报错。

如果我们知道dbSNP的版本号，可以使用dbSNP参数指定版本号，减少rsid转换后的损失，不过目前好像只支持144和155版本，其他版本如果有小伙伴感兴趣的可以试一下行不行，不过要提前安装相应的数据：

复制代码

reformatted2 <- format_sumstats(df,
                               ref_genome = "GRCh37",
                               nThread = 2,
                               dbSNP = 155,
                               return_data =T)

当然了，我们还可以用这个函数在转换rsid的同时变更参考基因组：

复制代码

reformatted2 <- format_sumstats(df,
                               ref_genome = "GRCh37",
                               convert_ref_genome = "GRCh38",
                               nThread = 2,
                               return_data =T)

如果想转换后直接存储，可以设置save_path参数：

复制代码

reformatted2 <- format_sumstats(df,
                               ref_genome = "GRCh37",
                               convert_ref_genome = "GRCh38",
                               nThread = 2,
                               save_path = "path/to/dir")

这里还有蛮多参数大家可以自行探索。后面抽空写一下其他可以转换rsid和chr:pos的方法。