卡梅德生物技术快报|基因测序技术在 46,XY 性发育障碍变异筛查中的流程与数据分析在生物信息学与临床分子遗传实操领域,46,XY 性发育障碍的基因变异筛查是儿科生信分析的典型应用场景。生信实操与实验人员常面临多重技术痛点:基因测序技术建库与测序参数把控难度大,DNA 片段破碎长度、文库质控不达标会直接导致变异漏检;测序原始数据格式转换、基因组比对流程繁琐,软件参数设置缺乏标准化规范;变异位点筛选注释规则不统一,易出现假阳性、假阴性结果;高频致病基因 SRY、NR5A1、AR 的变异特征缺乏系统性生信分析模板;传统单基因生信分析方法无法适配多基因高通量测序数据,数据分析效率低下。同时,如