Sum of Single Effects Linear Regression (susieR)：多个因果变异位点的鉴定

橙子牛奶糖2024-06-26 21:49

使用susieR鉴定多个因果变异位点只需要两个输入文件，一个输入文件是包含Zscore值的SNP位点（zscore.txt），另一个文件是LD matrix（LD.matrix.ld）。

zscore.txt 文件如下所示：

LD.matrix.ld 文件如下所示：

LD.matrix.ld 文件是通过plink生成的，使用到的命令如下：

bash 复制代码

plink --bfile file --r2 --matrix --out LD.matrix

其中，file是指包含zscore.txt文件中所有SNP的plink格式文件。注意，file.bim的SNP顺序要跟zscore.txt的SNP一列的顺序完全一致，不然后面运行susieR的时候会报错。

通过以上命令得到LD.matrix.ld 文件后，即可通过susieR包鉴定多个因果变异位点，如下所示：

r 复制代码

install.packages("susieR")
rm(list=ls())
library(susieR)
library(data.table)
eq=read.table("zscore.txt", sep="\t", stringsAsFactors=FALSE,header=F)
dat <- fread("LD.matrix.ld")
dat1=as.matrix(dat)
fitted_rss3 <- susie_rss(c(eq$zscore), dat1, n=eq$N, L = 10)
susie_plot(fitted_rss3, y="PIP")
summary(fitted_rss3)$cs

运行susie_plot(fitted_rss3, y="PIP")命令后得到如下图像：

其中，真正的因果变量以红色显示。95%的因果集通过三种不同的颜色（绿色、紫色、蓝色）来表示。

运行summary(fitted_rss3)$cs命令后得到如下结果：

#   cs cs_log10bf cs_avg_r2 cs_min_r2
# 1  2   4.033879 1.0000000 1.0000000
# 2  1   6.744086 0.9634847 0.9634847
# 3  3   3.461470 0.9293299 0.7545197
#                                                                                                      variable
# 1                                                                                                         653
# 2                                                                                                     773,777
# 3 362,365,372,373,374,379,381,383,384,386,387,388,389,391,392,396,397,398,399,400,401,403,404,405,407,408,415

结果表示这三个因果信号已被三个因果集（CSs）捕获。注意的是，第三个因果集中包含许多变量，包括真正的因果变量403。