原文链接:Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) 2024 Clinical Practice Guideline for the Evaluation and Management of Chronic Kidney Disease. Kidney Int. 2024;105(4S):S117--S314.
KDIGO 2024 CKD 诊断指标速查手册
慢性肾脏病评估与管理临床实践指南 --- 诊断方法 · 实验室指标 · 阈值汇总
来源 :Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) 2024 Clinical Practice Guideline for the Evaluation and Management of Chronic Kidney Disease. Kidney Int. 2024;105(4S):S117--S314.
📑 目录
- [CKD 诊断基础指标与分期标准](#CKD 诊断基础指标与分期标准)
- [GFR 评估:计算公式与参考范围](#GFR 评估:计算公式与参考范围)
- 白蛋白尿与蛋白尿检测
- [特殊情况下 GFR 评估方法选择](#特殊情况下 GFR 评估方法选择)
- 疾病进展监测指标
- 风险预测工具与临床决策阈值
- 代谢并发症诊断指标
- 药物监测与安全指标
- 转诊至肾病专科指征
- 透析启动指征
- 新增/新兴检测指标参考
一、CKD 诊断基础指标与分期标准
1.1 CKD 诊断标准(Table 1, S137)
以下任一标准持续存在 ≥3 个月,且对健康有影响:
| 类别 |
具体指标 |
阈值 |
| 肾脏损伤标志物(≥1项) |
白蛋白尿(ACR) |
🟡 ≥ 30 mg/g(≥ 3 mg/mmol) |
|
尿沉渣异常 |
--- |
|
持续性血尿 |
--- |
|
肾小管疾病所致电解质等异常 |
--- |
|
组织学异常 |
--- |
|
影像学结构异常 |
--- |
|
肾移植史 |
--- |
| GFR 下降 |
eGFR |
🔴 < 60 ml/min/1.73 m²(G3a--G5) |
1.2 GFR 分期(Table 2, S137)
| 分期 |
GFR(ml/min/1.73 m²) |
描述 |
风险色 |
| G1 |
≥ 90 |
正常或升高 |
🟢 绿 |
| G2 |
60 -- 89 |
轻度下降* |
🟢 绿 |
| G3a |
45 -- 59 |
轻--中度下降 |
🟡 黄 |
| G3b |
30 -- 44 |
中--重度下降 |
🟠 橙 |
| G4 |
15 -- 29 |
重度下降 |
🟠 橙 |
| G5 |
< 15 |
肾衰竭 |
🔴 红 |
ℹ️ * 无肾脏损伤标志物时,单纯 G1 或 G2 不满足 CKD 诊断标准。
1.3 白蛋白尿分期(Table 3, S137)
| 分期 |
AER(mg/24 h) |
ACR(mg/g) |
ACR(mg/mmol) |
描述 |
风险色 |
| A1 |
< 30 |
< 30 |
< 3 |
正常--轻度增加 |
🟢 绿 |
| A2 |
30 -- 300 |
30 -- 300 |
3 -- 30 |
中度增加 |
🟡 黄 |
| A3 |
> 300 |
> 300 |
> 30 |
重度增加 |
🔴 红 |
1.4 CGA 分类体系
CKD 基于 Cause(病因)+ GFR(G1-G5)+ Albuminuria(A1-A3) 三要素联合分类。
| eGFR \ ACR |
A1(<30 mg/g) |
A2(30--300 mg/g) |
A3(>300 mg/g) |
| G1(≥90) |
🟢 低风险(无CKD) |
🟡 中风险 |
🟠 高风险 |
| G2(60--89) |
🟢 低风险(无CKD) |
🟡 中风险 |
🟠 高风险 |
| G3a(45--59) |
🟡 中风险 |
🟠 高风险 |
🔴 极高风险 |
| G3b(30--44) |
🟠 高风险 |
🔴 极高风险 |
🔴 极高风险 |
| G4(15--29) |
🔴 极高风险 |
🔴 极高风险 |
🔴 极高风险 |
| G5(<15) |
🔴 极高风险 |
🔴 极高风险 |
🔴 极高风险 |
ℹ️ 正常参考值:健康年轻成人平均 GFR ♂ ~130, ♀ ~120 ml/min/1.73 m²;ACR < 10 mg/g 为最佳;40岁后 GFR 年均下降约 0.8 ml/min/1.73 m²。
二、GFR 评估:计算公式与参考范围
2.1 推荐 GFR 估算方程(CKD-EPI 2021,已去除种族变量)--- Table 14, S189
2.1.1 肌酐方程 --- eGFRcr
eGFRcr = 142 × min(SCr/κ, 1)^α × max(SCr/κ, 1)^(−1.200) × 0.9938^Age × 1.012 [if female]
其中:SCr 单位 mg/dL;
κ = 0.7(女性)/ 0.9(男性)
α = −0.241(女性)/ −0.302(男性)
2.1.2 胱抑素C方程 --- eGFRcys
eGFRcys = 133 × min(SCys/0.8, 1)^(−0.323) × max(SCys/0.8, 1)^(−1.328) × 0.996^Age × 0.932 [if female]
其中:SCys 单位 mg/L
2.1.3 肌酐+胱抑素C联合方程 --- eGFRcr-cys 🔑 最准确
eGFRcr-cys = 135 × min(SCr/κ, 1)^α × max(SCr/κ, 1)^(−0.544)
× min(SCys/0.8, 1)^(−0.323) × max(SCys/0.8, 1)^(−0.778)
× 0.995^Age × 1.009 [if female]
其中:SCr 单位 mg/dL, SCys 单位 mg/L;κ 与 α 同 eGFRcr。
2.2 eGFR 与 mGFR 对比(Table 9, S153 / S180)
| 属性 |
eGFR(估算) |
mGFR(实测) |
| 成本 |
低廉、易实施 |
昂贵、耗时、有创 |
| 可用性 |
广泛可用,可床旁检测 |
仅限特定中心 |
| 精度 |
非所有临床场景均足够精确 |
全GFR范围、全场景精确 |
| 时效 |
滞后于GFR变化 |
可早期发现GFR变化 |
| 干扰因素 |
受非GFR决定因素影响 |
受影响较小 |
2.3 实验室实施标准(Table 11, S153 / S184)
| 项目 |
标准 |
| 肌酐检测方法 |
首选酶法;用同位素稀释质谱法(IDMS)校准 |
| 肌酐分析精度 |
CV < 2.3%,偏倚 < 3.7% |
| 胱抑素C分析精度 |
CV < 2.0%,偏倚 < 3.2% |
| eGFR报告 |
四舍五入至整数,单位 ml/min/1.73 m²;< 60 标记为"低" |
| 标本处理 |
采血后12h内离心分离血清/血浆 |
| 胱抑素C检测 |
应在同一样本中同时测肌酐以计算 eGFRcr-cys |
2.4 单位换算(S127)
| 指标 |
传统单位 |
转换因子 |
SI单位 |
| 肌酐 |
mg/dL |
× 88.4 |
μmol/L |
| ACR |
mg/g |
× 0.113 |
mg/mmol |
三、白蛋白尿与蛋白尿检测
3.1 检测方法优先级(Practice Point 1.3.1.1, S154)
| 优先级 |
检测方法 |
样本要求 |
| ① 首选 |
尿 ACR(白蛋白-肌酐比) |
首次晨尿中段(成人及儿童均适用) |
| ② |
试剂条自动读数(白蛋白) |
阳性需定量确认 |
| ③ |
尿 PCR(蛋白-肌酐比) |
随机尿 |
| ④ |
24h 尿蛋白/白蛋白排泄率 |
24小时收集 |
3.2 确认流程
- 随机尿 ACR ≥ 30 mg/g → 用首次晨尿中段重复确认
- 试剂条阳性 → 定量实验室测量并以肌酐比值报告
- 儿童:同时测 PCR + ACR(首次晨尿)
3.3 生物变异干扰因素(Table 16, S154 / S191)
| 因素 |
对 ACR/PCR 影响 |
机制 |
| 血尿 |
🟡 ↑ 假性升高 |
增加尿中白蛋白和蛋白 |
| 月经 |
🟡 ↑ 假性升高 |
增加尿中白蛋白和蛋白 |
| 运动 |
🟡 ↑ 假性升高 |
运动性蛋白尿 |
| 泌尿系感染 |
🟡 ↑ 假性升高 |
细菌产生蛋白 |
| 女性 |
🟡 ↑ ACR偏高 |
尿肌酐排泄较低 |
| 男性 |
🟢 ↓ ACR偏低 |
尿肌酐排泄较高 |
| 低体重 |
🟡 ↑ ACR偏高 |
尿肌酐排泄低 |
| 高蛋白摄入/运动 |
🟢 ↓ ACR偏低 |
尿肌酐排泄高 |
| AKI |
🟡 ↑ 假性升高 |
尿肌酐排泄降低 |
3.4 正常参考值
| 指标 |
正常范围 |
微量白蛋白尿 |
大量白蛋白尿 |
| ACR(mg/g) |
🟢 < 30 |
🟡 30 -- 300 |
🔴 > 300 |
| ACR(mg/mmol) |
🟢 < 3 |
🟡 3 -- 30 |
🔴 > 30 |
| AER(mg/24h) |
🟢 < 30 |
🟡 30 -- 300 |
🔴 > 300 |
| PCR(mg/g,约当) |
🟢 < 150 |
~150 -- 500 |
🔴 > 500 |
ℹ️ 最佳正常值:ACR < 10 mg/g;尿白蛋白 < 20 µg/min。
四、特殊情况下 GFR 评估方法选择(Table 8, S152 / S179)
| 临床状况 |
推荐方法 |
原因/备注 |
| 截肢(膝上)、脊髓损伤(截瘫/四肢瘫) |
eGFRcys |
肌酐受肌肉量显著影响 |
| 进食障碍、极端运动/健美 |
eGFRcys |
仅肌肉量异常、无其他共病时 |
| III级肥胖(BMI > 40 kg/m²) |
eGFRcr-cys |
肌酐和胱抑素C均受影响,联合方程最准 |
| 心力衰竭 |
eGFRcr-cys 或 eGFRcys |
三种方法精度均低;关键决策建议用 mGFR |
| 肝硬化 |
eGFRcr-cys 或 eGFRcys |
同上,关键决策建议 mGFR |
| 营养不良/慢性消耗性疾病 |
mGFR |
eGFRcr-cys 可能不准确 |
| 肌肉萎缩疾病 |
mGFR |
eGFRcr 和 eGFRcys 偏倚均大 |
| 癌症 |
eGFRcr-cys (常规);mGFR(关键决策) |
高细胞周转率癌症中精度可能降低 |
| 合成代谢类固醇使用 |
eGFRcr-cys |
肌酐受非GFR因素影响 |
| 肾小管分泌减少(药物) |
eGFRcys |
仅肌酐受影响时 |
| 广谱抗生素减少肠道肌酐代谢 |
eGFRcys |
仅肌酐受影响时 |
| 吸烟 |
eGFRcr |
胱抑素C受非GFR因素影响 |
| 低蛋白/素食/生酮饮食 |
eGFRcr(可能可用) |
无共病时肌酐可能仍可用 |
| 高蛋白饮食/肌酸补充 |
eGFRcys |
肌酐生成增加 |
五、疾病进展监测指标
| CKD 分期 |
GFR 监测频率 |
白蛋白尿监测频率 |
| 低风险(G1-G2, A1) |
每年 1 次 |
每年 1 次 |
| 中等风险 |
每年 1 次 |
每年 1--2 次 |
| 高风险 |
每年 2 次 |
每年 2 次 |
| 极高风险(G4-G5, A3) |
每年 ≥3 次 |
每年 ≥3 次 |
ℹ️ 当测量结果将影响治疗决策时,高风险个体应更频繁监测。
5.2 进展警戒阈值(Practice Points, S155)
| 监测指标 |
警戒阈值 |
正常变异范围 |
行动 |
| eGFR 下降幅度(常规) |
🟡 > 20% |
实验室+生物学变异 ~10--15% |
超出预期变异,必须评估 |
| eGFR 下降(血流动力学药物启动后) |
🟡 > 30% |
RASi/SGLT2i 预期下降 5--15% |
超出可接受范围,评估 |
| ACR 翻倍 |
🟡 ACR 增加 100%(如 30→60 mg/g) |
个体内变异 ~30--40% |
超出实验室变异,评估 |
| 年度 eGFR 下降速率 |
🟡 > 3--5 ml/min/1.73 m²/yr |
正常衰老 ~0.8--1.0/yr |
快速进展 |
| eGFR 持续下降(监测中) |
🟡 > 20% 或 > 30%(血流动力学药) |
--- |
转诊指征之一 |
5.3 年 GFR 下降速率计算
ΔeGFR(ml/min/yr) = |eGFR_t1 − eGFR_t0| / (t1 − t0)(年)
示例:eGFR 从 48 降至 39(相隔 2年) → ΔeGFR = 9 / 2 = 4.5 ml/min/yr → 快速进展
5.4 慢性化确认方法(Practice Point 1.1.3.1, S149)
| 方法 |
具体内容 |
| ① 回顾既往 GFR |
查看过去 ≥3 个月的血肌酐/eGFR 记录 |
| ② 回顾既往尿检 |
查看白蛋白尿/蛋白尿及尿沉渣历史 |
| ③ 影像学 |
肾脏缩小、皮质变薄 |
| ④ 病理 |
纤维化、萎缩 |
| ⑤ 病史 |
已知可致 CKD 的疾病 |
| ⑥ 重复测量 |
在 3 个月点及之后重复确认 |
六、风险预测工具与临床决策阈值
6.1 肾衰竭风险方程 --- KFRE(Tangri 方程)(Table 19, S199)
| 版本 |
变量 |
适用范围 |
| KFRE 4变量 |
年龄、性别、eGFR、ACR |
CKD G3--G5 |
| KFRE 8变量 |
上述4项 + 血清白蛋白、磷酸盐、碳酸氢盐、钙 |
CKD G3--G5(更精确) |
ℹ️ 在线计算:https://www.ckdpc.org/risk-models.html
6.2 KDIGO 推荐的临床决策阈值
| 风险水平 |
阈值 |
临床行动 |
| 肾病转诊 |
🟡 5年肾衰竭风险 3%--5% |
转诊至肾病专科(+ eGFR/ACR 标准及其他临床考量) |
| 多学科管理 |
🟡 2年肾衰竭风险 > 10% |
启动多学科协作管理 |
| 准备 KRT |
🔴 2年肾衰竭风险 > 40% |
透析模式教育、血管通路规划、移植转诊 |
⚠️ 注意:KFRE 在 CKD G1--G2 中可能不适用。IgA肾病和ADPKD应使用疾病特异性方程。
6.3 心血管风险预测(Practice Points 2.3.1--2.3.2)
| 预测目标 |
推荐工具 |
适用人群 |
| 心血管风险 |
包含 eGFR 和 ACR 的外部验证模型 |
所有 CKD 人群 |
| 全因死亡风险 |
CKD 特异性死亡预测模型 |
CKD 人群(用于讨论治疗目标) |
七、代谢并发症诊断指标
7.1 代谢性酸中毒(Practice Point 3.10.1, S159)
| 指标 |
正常范围 |
干预阈值 |
治疗 |
| 血清 HCO₃⁻ |
🟢 22--29 mmol/L |
🟡 < 18 mmol/L(成人) |
药物 ± 饮食干预 |
| 血清 HCO₃⁻(监测上限) |
--- |
不超过正常上限 |
避免影响血压/K⁺/容量 |
ℹ️ GFR 越低,HCO₃⁻越低(Figure 28, S222)。
| 分级 |
血清 K⁺ |
行动 |
| 正常 |
🟢 3.5--5.0 mmol/L |
常规监测 |
| RASi/MRA 启动后监测 |
4.9--5.5 mmol/L |
继续治疗,每4月复查 K⁺ |
| 中度高钾 |
🟡 > 5.5 mmol/L |
暂停 MRA/RASi 评估;调整饮食/合并用药;复查后考虑重启 |
| 重度高钾 |
🔴 > 6.0 mmol/L |
紧急处理(Table 28 详述方案) |
⚠️ 影响血钾测定的因素(Practice Point 3.11.1.1):昼夜变化、季节性变异、血浆 vs 血清样本差异、药物影响、标本溶血(假性升高)
7.3 高尿酸血症与痛风(Recommendation 3.14.1--3.14.2, S161)
| 状况 |
指标 |
阈值/行动 |
| 正常尿酸 |
血清尿酸 |
🟢 ♂ 3.5--7.2, ♀ 2.6--6.0 mg/dL |
| 痛风首次发作后 |
血清尿酸 > 9 mg/dL |
🟡 考虑启动降尿酸治疗(若无可避免诱因或尿酸 > 9 mg/dL 535 μmol/L) |
| 症状性高尿酸血症 |
--- |
推荐降尿酸干预(1C) |
| 无症状高尿酸血症 |
--- |
不建议使用降尿酸药物延缓 CKD 进展(2D) |
ℹ️ 首选黄嘌呤氧化酶抑制剂(别嘌醇/非布司他)而非促尿酸排泄药。急性痛风:低剂量秋水仙碱或糖皮质激素,避免 NSAIDs。
7.4 贫血(Section 3.12, S161; Table 29, S229)
| 指标 |
监测 |
备注 |
| 血红蛋白(Hb) |
CKD G3b 起定期监测 |
随 eGFR 下降而下降(Figure 34, S229) |
| 正常参考范围 |
♂ 13.5--17.5, ♀ 12.0--15.5 g/dL |
不同年龄/性别有差异(Table 29) |
ℹ️ KDIGO 2012 贫血指南将于 2024 年更新,请关注最新版本。
7.5 CKD-MBD(矿物质与骨代谢异常)--- Section 3.13, S161
参见 KDIGO 2017 CKD-MBD 指南更新。以下为关键监测指标(Figure 35, S230):
| 指标 |
正常范围 |
CKD 中变化趋势 |
| PTH(甲状旁腺激素) |
10--65 pg/mL |
eGFR ↓ → PTH ↑ |
| 血清磷酸盐 |
2.5--4.5 mg/dL(0.81--1.45 mmol/L) |
eGFR ↓ → 磷酸盐 ↑(晚期) |
| 血清钙(校正) |
8.5--10.5 mg/dL(2.12--2.62 mmol/L) |
eGFR ↓ → 钙 ↓(晚期) |
八、药物监测与安全指标
8.1 RASi(ACEi/ARB)监测(Practice Points 3.6.1--3.6.7, S158--159)
| 监测项目 |
时间点 |
阈值/行动 |
| 血压、血清肌酐、血清 K⁺ |
启动/加量后2--4 周 |
--- |
| 血清肌酐 |
同上 |
🟡 升高 > 30%(4周内) → 停药或减量 |
| 血清 K⁺ |
同上 |
高钾时优先降钾处理,而非减量/停药 RASi |
| 症状性低血压或不可控高钾 |
任何时间 |
🔴 减量或停用 ACEi/ARB |
ℹ️ 即使 eGFR 降至 < 30 ml/min/1.73m²,仍应继续 ACEi/ARB。
| K⁺ 水平 |
行动 |
| 🟢 ≤ 4.8 mmol/L |
启动非奈利酮(10 mg/d if eGFR 25-59; 20 mg/d if eGFR ≥60);1月后查K⁺→每4月 |
| 🟢 4.9--5.5 mmol/L |
继续当前剂量;每4月监测 K⁺ |
| 🟡 > 5.5 mmol/L |
暂停非奈利酮;调整饮食/合并用药;复查 K⁺;若 K⁺ ≤ 5.0 可考虑重启 10 mg/d |
ℹ️ FDA 批准启动阈值为 K⁺ < 5.0 mmol/L。工作组认为 K⁺ 5.5--6.0 时继续 MRA 也可能是合理的。
8.3 SGLT2i 监测(Practice Points 3.7.1--3.7.3, S159)
| 项目 |
指导 |
| eGFR 启动阈值 |
🟢 ≥ 20 ml/min/1.73 m² |
| eGFR 下降(启动后) |
可逆性下降通常不是停药指征 |
| eGFR 降至 < 20 |
可继续(除非不耐受或启动 KRT) |
| 特殊暂停 |
长时间禁食、手术、危重疾病期间 |
| 监测频率 |
启动 SGLT2i 不需改变 CKD 常规监测频率 |
8.4 高危药物与肾毒性(Table 31, S247; Table 33, S253)
| 类别 |
常见药物 |
替代方案 |
| NSAIDs |
布洛芬、萘普生等 |
对乙酰氨基酚、局部镇痛 |
| 氨基糖苷类 |
庆大霉素、妥布霉素 |
头孢类(根据感染类型) |
| 造影剂 |
碘造影剂 |
CO₂血管造影、超声/MRI(无钆) |
| 钆造影剂(G4-G5) |
线性钆剂 |
ACR II/III 组大环类钆剂 |
8.5 围手术期停药建议(Practice Point 4.3.3, S165)
择期手术前 48--72 小时 考虑暂停:二甲双胍、ACEi、ARB、SGLT2i。术后务必及时重启。
满足以下任一条件应转诊:
| 类别 |
具体指征 |
阈值/条件 |
| 诊断不明 |
CKD 病因不明确 |
--- |
|
遗传性肾病 |
--- |
| eGFR / KRT 风险 |
5年 KRT 风险 |
🟡 > 3%--5% |
|
eGFR |
🔴 < 30 ml/min/1.73 m² |
| eGFR 下降 |
eGFR 持续下降 |
🟡 > 20%(常规监测) |
|
血流动力学药物启动后 |
🟡 > 30% |
| 白蛋白尿/血尿 |
显著白蛋白尿 + 血尿 |
🔴 ACR ≥ 300 mg/g + 血尿 |
|
ACR 翻倍(已有显著白蛋白尿者) |
🟡 ≥ 2倍 |
|
持续性高 ACR |
🔴 ACR > 700 mg/g |
|
尿红细胞管型 / RBC > 20/HPF |
持续且不易解释 |
| 难治性高血压 |
CKD + 高血压难治 |
🔴 ≥ 4 种降压药 |
| CKD 并发症 |
持续性血钾异常 |
--- |
|
酸中毒 |
--- |
|
贫血 |
--- |
|
骨病 / 营养不良 |
--- |
| 其他 |
反复广泛肾结石 |
--- |
9.1 儿童转诊指征(Practice Point 5.1.2, S166)
| 指征 |
阈值 |
| ACR |
🟡 ≥ 30 mg/g(≥ 3 mg/mmol),首次晨尿重复确认 |
| PCR |
🟡 ≥ 200 mg/g(≥ 20 mg/mmol),首次晨尿重复确认 |
| 持续性血尿 |
--- |
| eGFR 持续下降 |
任何程度下降 |
| 高血压 |
--- |
| 肾脏流出道梗阻或肾脏及尿路异常 |
--- |
| 已知/疑似 CKD |
--- |
| 反复尿路感染 |
--- |
十、透析启动指征(Table 41, S168 / S266)
10.1 启动原则
综合评估:症状 + 体征 + 生活质量 + 个人偏好 + GFR 水平 + 实验室异常。
通常发生在 GFR 5--10 ml/min/1.73 m² 范围内,但非固定阈值。
10.2 具体启动指征
| 类别 |
具体指标 |
说明 |
| 尿毒症症状/体征 |
尿毒症相关神经系统症状/体征 |
如尿毒症脑病 |
|
心包炎、浆膜炎、顽固性瘙痒 |
任何出现即启动 |
| 容量/血压 |
容量状态或血压不可控 |
药物无法管理 |
| 营养状况 |
营养状况进行性恶化 |
饮食干预无效 |
|
认知功能下降 |
尿毒症相关 |
| 电解质/酸碱 |
药物难治性酸中毒或电解质异常 |
如反复高钾 > 6.0 mmol/L,HCO₃⁻ < 15 mmol/L 药物无效 |
10.3 透析前准备时机
| 行动 |
阈值 |
| 计划优先肾移植 / 建立透析通路 |
🟡 GFR < 15--20 ml/min/1.73 m² 或 2年KRT风险 > 40% |
| 儿童优先肾移植 |
🟡 GFR 5--15 ml/min/1.73 m²(取决于年龄、体型、进展速度) |
十一、新增/新兴检测指标参考
11.1 指南已推荐但尚未广泛实施的指标 ✅ 推荐推广
| 指标 |
检测方法 |
临床价值 |
现状 |
| 血清胱抑素C |
免疫比浊法(需国际标准校准) |
不受肌肉量影响;与肌酐联合最准确 |
KDIGO 强烈推荐,全球可用性有限 |
| eGFRcr-cys |
CKD-EPI 2021 联合方程 |
最准确的无创 GFR 估算;消除 eGFRcr 的 J 形偏倚 |
有条件时应为首选 |
| mGFR(实测GFR) |
碘海醇/碘克沙醇血浆清除或尿清除 |
金标准;药物剂量等关键决策 |
仅限特定中心 |
| 肾活检 |
超声引导经皮穿刺 → 光镜+IF+EM ± 分子诊断 |
病因诊断、治疗决策、活动性/慢性化评估 |
有创,指征选择性使用 |
| 基因 |
相关疾病 |
临床意义 |
| APOL1 |
APOL1 相关肾病(局灶节段性肾小球硬化等) |
高风险变异携带者进展快,非洲裔人群筛查价值高 |
| COL4A3, COL4A4, COL4A5 |
Alport 综合征 / 薄基底膜肾病 |
持续性血尿的鉴别诊断 |
| PKD1, PKD2 |
常染色体显性多囊肾病(ADPKD) |
确诊、预后分层、家族筛查 |
| UMOD |
尿调节素相关肾病(常染色体显性肾小管间质病) |
家族性 CKD 无血尿/蛋白尿时考虑 |
| HNF1B |
肾囊肿和糖尿病综合征 |
青年糖尿病+肾囊肿/结构异常 |
| NPHS1 |
先天性肾病综合征(芬兰型) |
婴儿期大量蛋白尿 |
ℹ️ 约 40%--50% 儿童 CKD 病因为先天性肾脏及尿路畸形(CAKUT)。遗传原因比既往认知更常见,且可能不伴典型家族史。基因检测在肾病学中的应用预期将显著增加。
11.3 研究阶段新兴标志物 🆕 前瞻
| 类别 |
标志物 |
潜在应用 |
阶段 |
| 肾小管损伤 |
KIM-1, NGAL, IL-18 |
AKI/CKD 进展早期预测 |
研究阶段 |
| 足细胞损伤 |
Podocin, Nephrin(尿) |
肾小球疾病活动性 |
研究阶段 |
| 肾小管功能 |
尿 EGF, MCP-1 |
纤维化/炎症程度 |
研究阶段 |
11.4 诊断新范式
| 范式 |
方法 |
优势 |
| CGA 分类 |
Cause + GFR + Albuminuria 三要素 |
替代单一 eGFR 分期;整合病因与风险 |
| 风险热图 |
eGFR × ACR 矩阵 × 10种结局(Figure 1, 5, 6) |
个体化多维度风险评估 |
| 个性化风险方程 |
KFRE + 临床变量 + 生物标志物 |
精准预测肾衰竭时间 |
| 床旁检测(POCT) |
便携式肌酐/ACR 设备 |
提升基层/资源受限地区检出率 |
11.5 需要关注的新指标组合
⚠️ KDIGO 2024 推荐的"理想"诊断包:
① eGFRcr-cys (肌酐+胱抑素C联合方程)--- 优于单一标志物
② 尿 ACR (首次晨尿定量)--- 优于尿试纸条
③ 肾衰竭风险预测 (KFRE 或等效方程)--- 替代单纯 eGFR 分期做决策
④ 病因基因检测 (在有指征时)--- 指导靶向治疗
⑤ 患者报告结局(PROM)(Table 37, S258)--- 症状负担量化
引用格式 :Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) CKD Work Group. KDIGO 2024 Clinical Practice Guideline for the Evaluation and Management of Chronic Kidney Disease. Kidney Int. 2024;105(4S):S117--S314.