脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的常染色体隐性遗传病，每6000至10000名新生儿中约有1例发病。其中，II型SMA患儿虽能独立坐起，但无法行走，且现有药物仅能延缓病程，无法治愈。尽管抗阻训练已被证实对SMA患者有益，尤其是能够在关节全活动范围内维持最大肌肉张力的等速训练，然而，现有的等速训练设备（如Biodex、IsoMed2000等）体积庞大、最小阻力过高、成本昂贵，主要服务于专业运动康复机构，难以惠及儿童SMA患者。此外，现有的下肢外骨骼机器人多旨在辅助行走，通过减少肌肉出力来提高代谢效率，反而可能抑制了需要增强肌肉激活的SMA患儿的神经肌肉适应。因此，亟需一种轻便、可定制阻力的便携式等速训练解决方案，以改善II型SMA患儿的生活质量。
鉴于此，北京航空航天大学的冯仰刚副教授开发了一款重量仅为0.96 kg的便携式可穿戴膝关节机器人，集成了可变刚度机构与可反向驱动阻尼电机，可为II型SMA患儿提供安全、可调的等速抗阻训练。在针对6名6-10岁II型SMA患儿的临床试验（NCT06648486）中，经过6周的机器人辅助高强度等速训练后，患儿的下肢运动能力获得显著提升。他们能够在手扶膝盖但无需外部支撑的情况下完成坐-站转换，平均初始坐位膝关节角度从111°改善至104°，提升了7°。同时，双侧膝关节功能显著增强（峰值扭矩：+130%；活动范围：+51%；做功：+97%）。此外，影像学检查证实股四头肌出现显著生理性肥大（解剖横截面积：+12%；体积：+19%；生理横截面积：+21%），且股神经传导功能增强（复合肌肉动作电位：+19%）。尤为重要的是，即使停止等速训练，恢复常规理疗后，患儿仍能维持这些功能获益。相关成果以题为"Spinal neuromotor rehabilitation using a portable isokinetic training robot"发表在最新一期《nature》上，值得关注的是，5位作者，均为共同一作。
图 1 | 利用可穿戴机器人进行等速阻力训练，可使患有 II 型脊髓性肌萎缩症 (SMA) 的青少年能够独立完成站立动作
临床研究设计
为评估该便携式等速训练机器人的疗效，研究团队招募了6名非行走的II型SMA患儿（6-10岁，男女各3名），所有患儿在常规90°坐姿下无法自主完成坐-站转换。研究分为四个阶段：6周无干预期（常规理疗）、6周高强度等速训练期（干预）、6周低强度等速训练期（随访1）以及超过30天无等速训练期（随访2）。在干预阶段，5名患儿以60°/s的角速度进行等速膝伸训练，1名因肌力较弱采用45°/s。通过配套的移动应用进行游戏化反馈，提升患儿参与度。结果显示，在三种训练模式（等张、等长、等速）中，等速训练在匹配强度下诱发了最大的股四头肌激活（图2b）。
图 2 | 用于治疗 II 型脊髓性肌萎缩症 (SMA) 青少年的具有可变刚度机构的等速训练机器人
刚度与训练疗效相关
为优化训练依从性与疗效，机器人在关节处集成了可变刚度机构，通过调节弹性元件上的支点位置（图2e）改变刚度。研究发现，每个患儿及双腿均存在一个"最优刚度"，在该刚度下产生的自主最大扭矩甚至高于设备最大刚度设置下的扭矩，平均高出7%（从1.77 N·m提升至1.90 N·m, p < 0.01）（图2f）。且该最优刚度会随患儿功能改善而动态增加，可作为个性化康复的自适应参数。
普遍的功能改善
在6周高强度等速训练期内，所有患儿双侧膝关节功能指标均呈持续上升趋势。峰值扭矩平均提升130%（右膝：从1.96 N·m至4.63 N·m, p < 0.01；左膝：从2.00 N·m至4.46 N·m, p < 0.01）（图3e）；活动范围（ROM）平均提升51%（右膝：从42.45°至66.94°, p < 0.01；左膝：从41.83°至59.95°, p < 0.01）（图3f）；每次伸展做功平均提升97%（右膝：从1.00 J至2.23 J, p < 0.01；左膝：从1.12 J至1.97 J, p < 0.05）（图3g）。其中，4号患儿改善最为显著，右膝峰值扭矩增长315%（从1.44 N·m至5.97 N·m, p < 0.001），左膝增长325%（从1.46 N·m至6.20 N·m, p < 0.001）（图3h）。所有患儿均未出现任何功能指标下降。
图 3 | 与等速膝关节伸展训练相关的生物力学改善
股四头肌肥大证据
通过MRI和超声量化评估，6周高强度等速训练后，所有患儿股四头肌均出现显著肥大。大腿中段的解剖横截面积（ACSA）平均增加12%（右腿：从8.15 cm²至9.09 cm², p < 0.001；左腿：从8.01 cm²至9.05 cm², p < 0.01）（图4a, b）。肌肉体积平均增加19%（右腿：从105.09 cm³至125.60 cm³, p < 0.01；左腿：从106.74 cm³至126.80 cm³, p < 0.01）（图4c, d）。生理横截面积（PCSA）平均增加21%（右腿：从18.92 cm²至23.01 cm², p < 0.01；左腿：从19.41 cm²至23.48 cm², p < 0.01）（图4e-g）。这些生理层面的变化为功能改善提供了直接解释。
图 4 | 干预后股四头肌肥大测量
神经与肢体协调增强
为评估训练对运动神经元的影响，研究测量了双侧股神经的复合肌肉动作电位（CMAP）。经过6周训练，平均CMAP振幅显著增加19%（从1.21 mV至1.44 mV, p < 0.01）（图5a, b）。同时，反映双侧神经肌肉协调性的肢体间CMAP对称性改善了35%（从0.70至0.94, p < 0.05）（图5c）。这表明高激活的等速训练促进了有益的外周神经可塑性和双侧运动协调。
图 5 | 股神经传导增强
随访期间的持续改善
在后续的低强度等速训练及无等速训练随访期内，所有功能与生理指标的获益均得到良好维持。平均归一化峰值扭矩在随访1期仍有小幅提升，并在随访2期保持稳定，较干预前仍有显著差异（p < 0.05）（图6a）。尽管部分患儿的平均ROM和归一化做功略有下降，但仍显著高于干预前水平（p < 0.05）（图6b, c）。股四头肌形态学指标（ACSA、体积、PCSA）在随访期内未出现显著下降（图6d-f）。CMAP振幅在随访期内同样维持了显著升高（图6g）。最关键的是，患儿无需外部支撑的坐-站能力在干预后得到改善（平均最低初始膝角从111°降至104°, p < 0.01），并在整个随访期间得以保持（图6h）。
图 6 | 随访期间训练带来的改善效果的保持情况
总结与展望
本研究将可穿戴下肢机器人的应用领域从急性辅助行走拓展至神经肌肉康复，通过"阻力"而非"辅助"的策略，实现了II型SMA患儿持久的神经肌肉恢复。研究结果明确了高激活的等速训练相较于低激活的传统等长、等张训练在促进肌力和肌肉肥大方面的显著优势，且排除了生长发育因素的干扰。尽管本研究的样本量较小且设备目前仅支持向心等速膝伸训练，但积极的成果足以支持在更大范围的II型SMA患儿中开展长期连续等速训练的疗效研究。未来，该设备与训练方案的设计可扩展至肘关节、髋关节，以及适用于中风等运动功能障碍人群，为更广泛的神经肌肉疾病患者提供一种通过增强自身能力、实现持久康复的新途径。