2026年8月，罕见病基因治疗领域呈现截然不同的命运走向：一方面，Capricor Therapeutics的杜氏肌营养不良（DMD）心肌病基因治疗deramiocel面临FDA审评人员的严重质疑；另一方面，Ultragenyx的糖原贮积症Ia型（GSDIa）基因疗法DTX401即将迎来8月23日的PDUFA审批节点。
一、deramiocel（DMD基因治疗）遭遇监管寒冬
Capricor的deramiocel是一种基于心脏球源细胞（cardiosphere-derived cells）的同种异体细胞疗法，拟用于治疗DMD相关心肌病。然而，FDA审评人员在2026年8月初发布的简报文件中质疑其重新提交的生物制品许可申请（BLA）是否提供了充分的有效性证据。
此前，该药已于2026年4月收到完全回应函（CRL），此次负面评价使其获批前景蒙上阴影。DMD患者家庭需密切关注8月22日的最终审评结果。
二、DTX401（GSDIa基因治疗）迎来曙光
与deramiocel形成鲜明对比的是，Ultragenyx的DTX401（基于AAV8载体的葡萄糖-6-磷酸酶基因替代疗法）正在为GSDIa患者带来希望。GSDIa是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者因G6PC基因突变导致严重低血糖、肝肿大和进行性肾功能衰竭，现有治疗仅为严格的生玉米淀粉饮食管理。DTX401通过单次静脉输注递送正常G6PC基因，有望从根本上纠正代谢缺陷。该药的PDUFA目标日期为2026年8月23日。
三、罕见病基因治疗的投资与并购热度
尽管个别产品遭遇挫折，资本对罕见病和基因治疗领域的热情不减。2026年8月初，Vertex Pharmaceuticals以100亿美元收购Crinetics Pharmaceuticals，获得其 recently launched的肢端肥大症药物Palsonify（paltusotine）及晚期候选药atumelnant，进一步拓展罕见内分泌疾病管线。