不太熟悉plink的朋友先去熟悉一下它的一些用法
plink常用参数→
本篇主要针对人类性别的信息的质控,主要是根据性染色体上SNP的比值,判断性别,然后把性别错误的个体去掉或者更改性别信息.对其他的物种参考意义不大,因为在动物中一般会把性别信息的SNP去掉
plink自身也有--check-sex的参数,所以操作一下,留下笔记
原理:检查性别异常.先验信息,女性的受试者的F值必须小于0.2,男性的受试者的F值必须大于0.8.
这个F值是基于X染色体近交(纯合子)估计,也就是近郊系数.
不符合这些要求的受试者被PLINK标记为"PROBLEM"
上一步,去掉缺失信息后,现在有文件是过滤缺失后的文件是过滤缺失后的文件:
shell
ls HapMap_3_r3_3.*
接着我们检查性别冲突
结果文件输出为plink.sexcheck
- 第一列为家系ID
- 第二列为个体ID
- 第三列为系谱中的性别
- 第四列为SNP判断的性别
- 第五列是否正常
- 第六列为F值
接下来我们用R来画个直方图来进一步观察
代码:
r
# 先要设置工作路径
gender = read.table("plink.sexcheck", header=T,as.is=T)
# 显示图片
hist(gender[,6],main="Gender", xlab="F")
male=subset(gender, gender$PEDSEX==1)
hist(male[,6],main="Men",xlab="F")
female=subset(gender, gender$PEDSEX==2)
hist(female[,6],main="Women",xlab="F")
# 保存图片
pdf("Gender_check.pdf")
hist(gender[,6],main="Gender", xlab="F")
dev.off()
pdf("Men_check.pdf")
male=subset(gender, gender$PEDSEX==1)
hist(male[,6],main="Men",xlab="F")
dev.off()
pdf("Women_check.pdf")
female=subset(gender, gender$PEDSEX==2)
hist(female[,6],main="Women",xlab="F")
dev.off()
我们从图中可以看出,woman中,大部分都是小于0.2的,有一个为1,这个应该是错误的ID
我们使用grep过滤一下:根据STATUS列,如果有问题的话,为"PROBLEM",我们可以根据这个关键词将有问题的行打印出来
shell
grep "PROBLEM" plink.sexcheck
我们可以看到个体NA10854是有问题的.
然后将相关错误的ID提取出来(家系ID,个体ID),之所以提取家系ID和个体ID,因为plink有参数remove可以根据ID进行筛选.
shell
grep 'PROBLEM' plink.sexcheck | awk '{print $1,$2}' >sex_discrepancy.txt
shell
cat sex_discrepancy.txt
我们将结果保存在sex_discrepancy.txt中
然后使用remove参数去掉这个个体
shell
plink --bfile HapMap_3_r3_3 --remove sex_discrepancy.txt --make-bed --out HapMap_3_r3_6
我们也可以对个体进行判定填充,这是用--impute-sex就可以实现,这样的话那个错误的个体会根据统计量更改性别信息.
这里我们选择的是删掉这个个体
过滤的参数
去掉个体或者SNP,关键词不一样,容易混淆,这里稍微总结一下
- 保留或者去掉个体
- --keep
- --remove
- --keep-fam
- --remove-fam
- 保留或去掉SNP
- --extract['range']
- --exclude['range']