为了查看bam文件指定位点的碱基测序情况，以便计算位点的基因型，可以使用sambamba depth的功能。
例如要查看叶酸代谢的MTHFR-C677T和MTHFR-A1298C位点的基因型，查询坐标得到chr1:11856378，chr1:11854476。
使用sambamba统计时，要把坐标减1，构造文件pos.txt，以制表符\t分隔：
chr1 11856377 11856377
chr1 11854475 11854475
运行：
sambamba depth base -L pos.txt bam文件路径
得到结果：
REF POS COV A C G T DEL REFSKIP SAMPLE
chr1 11854475 283 0 0 138 145 0 0 aaa
chr1 11856377 203 0 0 203 0 0 0 bbb