起始
长读长 DNA 测序技术正在通过帮助我们发现结构变异和组装全基因组，革新基因诊断和精准医学。它还帮助我们研究进化关系。较低的测序成本和高通量便携式长读长测序仪正在革新今天的精准医学。包括牛津纳米孔技术（Oxford Nanopore，ONT）和 PacBio 在内的顶级制造商的长读长测序仪可以产生比以前几代测序仪更长的读长。然而，长读长的长度各不相同，并且比短读长更容易出错。序列比对（在 CPU 上）是长读长处理工作流程中的主要瓶颈之一。
我们非常高兴地分享 AMD 与安娜堡密歇根大学之间为期一年半的合作成功故事，在该合作中我们使用了 AMD Instinct™ GPU 和 ROCm™ 软件栈来优化长读长处理工作流程中的序列比对瓶颈。该合作始于 2022 年，当时 AMD 的 Dr. Gina Sitaraman 联系了密歇根大学的 Satish Narayanasamy 教授，讨论加速和开源 Minimap2（一种用于长读长 DNA 测序的最先进比对工具）的合作。Minimap2 在 CPU 上运行速度较慢，其性能最好的加速版本是闭源的，这使得难以针对各种硬件平台进行调试。他们组成了一个团队，包括当前密歇根大学的博士生 Juechu "Joy" Dong 和 Xueshen Liu，还邀请了 Dr. Harisankar Sadasivan（现任 AMD 并且曾是 Narayanasamy 教授的博士生）共同指导学生团队，优化和加速 AMD GPU 上的 Minimap2。
共同进步
这项合作始于Sitaraman博士和Sadasivan博士指导学生团队，他们将Minimap2移植到AMD的GPU上，以满足他们本科专业设计项目的要求。来自AMD和密歇根大学的各方利益相关者共同努力，使此次合作取得了成功。该项目于2022年夏季获得AMD数据中心GPU（DCGPU）业务部门和AMD研究部门HPC Covid Fund团队的资助。为了促进项目的进行，AMD DCGPU HPC应用解决方案团队为学生们的实验室提供了一台配备AMD Radeon™ GPU的工作站，使学生们能够使用ROCm这一AMD的开源加速计算软件平台来移植代码。AMD还通过AMD Accelerator Cloud集群提供了访问AMD Instinct MI210 GPU的权限，以便进一步调试和优化。学生们在学期结束后的空闲时间继续进行项目，展现了他们对项目的奉献和承诺。
Minimap2的工作负荷大小和控制流高度不规则，且内存受限。链化步骤是Minimap2的瓶颈，在CPU上这一步骤占用了多达68%的时间。GPU通常不是为这种HPC（高性能计算）工作负荷提供高性能增益而设计的，因此需要多次迭代进行分析、制定策略和优化。Sitaraman博士作为指定的行业导师，耐心地指导学生理解软件堆栈，分析并调查GPU上的性能瓶颈；同时，Sadasivan博士帮助学生理解并实施先前工作的各种策略，以进一步使工作负荷更加规则化。在他们的导师Narayanasamy教授的指导下，Joy和Xueshen进行了彻底的调查，开发了一种新的"分段"方法，通过将长读片分割成更小的部分来更好地平衡工作负荷。这一创新方法，以及其他技术，有效地在GPU的数百个计算单元中平衡了不规则的工作负荷。
此外，团队的研究成果表明，"每秒生成的链化分数"比每秒碱基数是更好的评估链化性能的指标。在学生们进行的测试中，mm2-gb在AMD Instinct MI210 GPU上对长纳米孔读片（10kb-100kb）的链化速度提高了2.57-5.33倍，对超长读片（100kb-300kb）的链化速度提高了1.87倍。相比之下，mm2-fast在32个具备AVX-512的Intel®1 Icelake核心上运行。此外，这些速度提升是在不牺牲精度的情况下实现的，使得Minimap2用户可以轻松采用mm2-gb。
1 Intel是Intel Corporation及其子公司的商标。
推动科学进步
团队的工作得到了更广泛的科学界的认可，他们的论文被接受在ACM ASPLOS会议的BioSys'24研讨会上发表。这证明了其工作的质量和影响力。可以在https://doi.org/10.1101/2024.03.23.586366获取论文的副本。团队现在致力于提升Minimap2的端到端性能。
mm2-gb应用程序在基因诊断领域代表了一个显著的进步，其中长读长DNA测序变得越来越流行。这个项目支持生命科学研究，如癌症诊断和研究两个基因组序列之间的进化关系。mm2-gb在不影响映射准确性的情况下加速了Minimap2的链式步骤，为生物信息学社区提供了一个有价值的工具。这次成功的合作突显了AMD致力于与大学建立关系和培养新一代直接在我们的GPU上编程的科学家的承诺。AMD还致力于通过对开源软件的贡献来推动最先进的解决方案。我们很自豪能成为推动科学进步的倡议的一部分，并期待未来的合作。mm2-gb软件是开源的，可在GitHub上获取Minimap2onGPU/minimap2。
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