基于STR图谱数据的多任务模型及去噪
摘要
随着基因组学的不断发展，STR（短串联重复）图谱分析已成为基因型预测和身份鉴定的重要工具。本文基于STR图谱数据，通过多种机器学习模型，探索不同去噪方法对基因型数据处理和贡献者人数预测的影响。
数据处理方面，首先从提供的Excel文件中读取了样本数据，并对其进行了预处理，包括数据清洗和特征提取。在处理过程中，重点关注了每个样本的等位基因数量、Size值和Height值等基因特征。这些数据为后续模型训练和验证提供了可靠的基础。
针对问题一，我们从指定的Excel文件中读取样本数据。该文件包含了不同STR基因标记的多个样本信息。通过查找文件中列的头部信息，代码识别出包含样本文件名、标记、染料以及等位基因、Size、Height数据的列位置。会从提供的STR图谱数据中提取具体的基因特征，如等位基因数量、Size值和Height值等。，我们使用策树、随机森林、KNN、支持向量机（SVM）、逻辑回归和神经网络。对于每种模型，首先进行训练，然后在验证集上进行预测，并计算出准确率、精确度、召回率和F1分数等性能指标。 为了进一步提高模型的精度，结合了多种优化技术，包括特征选择、超参数优化、类别不平衡处理和集成学习。
针对问题二，提取了样本的等位基因数量、峰高、峰大小等特征，并通过这些特征计算了一系列与混合比例相关的变量。为了预测混合比例，代码构建了多个特征集，包括基本峰高特征、前五个峰高、峰高的分布形状、峰高差异和比值特征等。使用这些特征，模型计算了每个特征与混合比例之间的相关性，并为不同的贡献者数量（如2、3、4、5人）构建了独立的预测模型。在模型训练过程中，针对每个贡献者数量的样本，选择了最相关的特征（前15个），并使用随机森林、支持向量回归（SVR）、梯度提升树（GBT）等多种模型进行训练。通过5折交叉验证评估模型性能，并最终选择表现最佳的模型。代码还进行了误差分析，包括计算每个模型的RMSE和R²值，并在不同贡献者数量下可视化了模型性能。
针对问题三，我们构建了多个基于不同贡献者人数的预测模型，通过机器学习技术对基因型数据进行分析和预测。在特征提取部分，我们为机器学习模型准备了特征矩阵，选取了数值型特征列，并排除了非特征性列，如基因座编码和贡献者人数等。我们将数据按贡献者人数分组，分别为2、3、4、5人组建立不同的机器学习模型。对于每一组，我们进行了特征选择，并使用5折交叉验证来训练和验证模型。具体地，2人组采用了随机森林回归，3人组使用支持向量机（SVM），4人组使用K近邻（KNN），而5人组使用随机森林集成模型。对于每个模型，我们计算了交叉验证的准确率，并生成了混淆矩阵来评估模型性能。 针对问题四，实现了六种不同的去噪方法在STR图谱数据上的应用，对不同去噪方法（如卡尔曼滤波、傅里叶变换、中值滤波、非局部均值滤波、高斯滤波和小波去噪）对于问题一、二建立模型的精度进行评价。
关键词：STR图谱分析，贡献者人数预测，机器学习，去噪方法，特征选择
从统计结果来看，三位贡献者的混合样本数量最多，共256份，其次为两位贡献者样本240份，四位贡献者样本176份，五位贡献者样本144份。饼图进一步显示，三人混合约占30％、二人占28％、四人占21％、五人占16％，比例分布明显。水平柱状图与极坐标图的呈现则对比清晰，极坐标图中四个点沿圆周分布，半径长短代表样本数差异，直观体现贡献者人数越多样本量越少的趋势。
特征名称 Spearman相关性 p值
{'显著等位基因数' } 0.20685 2.4577e-09
{'高度差比' } 0.18871 5.6008e-08
{'Height1值' } 0.16313 2.8088e-06
{'高度比例方差' } 0.13725 8.3843e-05
{'相邻峰间距平均值' } 0.12019 0.00058063
{'Height2值' } 0.1128 0.0012568
{'平均Height值' } 0.098133 0.0050206
{'Height/Size比值' } 0.085736 0.014291
{'最大Height值' } 0.078902 0.0242
{'Height范围' } 0.068854 0.049278
{'基于等位基因数的估计人数' } 0.066909 0.056065
{'基于最大等位基因数的估计人数'} 0.066909 0.056065
{'等位基因数' } 0.066794 0.056493
{'最大等位基因数' } 0.066794 0.056493
{'峰高比' } 0.063042 0.071881
5.1.3 人数预测模型的构建
根据前述步骤，我们提取了前七个最具代表性的特征（如高度差比，Size2值，峰高比等）。这些特征的索引在代码中被自动选定并从特征矩阵中提取出来。为了避免特征之间的量纲差异影响模型训练，特征数据通过标准化处理，即将数据转化为均值为 0 ，标准差为 1 的标准正态分布。标准化的公式为：
在数据集准备好之后，我们进行数据划分，将数据集按
用于训练，
用于测试。使用分层抽样方法，确保每个类别（贡献者人数）的样本比例在训练集和测试集之间保持一致。通过交叉验证，我们进一步优化模型性能，采用 5 折交叉验证来评估模型的稳定性与泛化能力。在每个交叉验证折中，我们都使用不同的训练集和验证集，以减少模型对数据的依赖。
模型训练与评估
模型训练部分使用了多种常见的分类模型，包括决策树，随机森林，KNN，支持向量机（SVM），逻辑回归和神经网络。对于每种模型，首先进行训练，
性能比较中，随机森林与逻辑回归的平均准确率最高，分别约0.37和0.36，精确度与F1值也均位于0.330.37区间，召回率略低但整体领先；决策树次之，准确率约0.35，指标较为均衡；KNN与支持向量机表现中等，准确率在0.300.31，精确度和召回率在0.26~0.29之间；神经网络最弱，准确率仅约0.22，伴随最低的精确度、召回率和F1值，说明其在此任务中未能有效学习特征。
5.1.3 高精度预测模型
在数据划分阶段，采用了分层抽样（Stratified Sampling），以确保训练集和测试集中的每个类别的比例一致。分层抽样能够避免在类别不平衡情况下，某一类别样本在训练或测试集中占比过大，进而影响模型的训练和评估结果。
