基因组

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毛可可T2T基因组--Plant Cell Reports本文报道首个毛可可（Guazuma ulmifolia）端粒到端粒（T2T）参考基因组，可为可可野生近缘种的抗逆适应研究与抗逆育种提供核心基因组资源。

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六倍体油茶（Camellia osmantha）基因组--Scientific Data山茶属植物是全球主要木本油料资源之一。油茶类大多为多倍体，给基因组组装带来诸多技术难题，尤其在单倍型解析层面。本研究利用 PacBio HiFi 长读长序列与 Hi-C 数据，对重要同源六倍体油茶品种 ——六倍体茶Camellia osmantha‘宜丹’（Camellia osmantha ‘Yidan’）开展单倍型解析的染色体水平基因组组装。组装得到基因组大小为 14.38 Gb，其中 11.08 Gb（占 77.05%）挂载至 90 条染色体水平假分子，对应 6 套可区分等位基因的单倍型。最大单倍

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银杏基因组注释解析被子植物祖先 ε-全基因组复制事件--种子植物起源之初（ζ-全基因组复制，约 3.19 亿年前）与被子植物起源之初（ε-全基因组复制，约 1.92 亿年前）均推测发生过古老的全基因组复制事件（WGD）（Jiao 等人，2011）。然而，这些全基因组复制事件是否真实发生，长期以来一直存在争议（Ruprecht 等人，2017），这阻碍了我们理解多倍化如何推动种子植物与有花植物的演化成功。近期，Shi 与 Van de Peer（2026）基于剂量敏感基因复制本的保留模式（遵循基因剂量平衡的预期规律，Birchler 和 Veitia，2012）

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白豆杉单倍型基因组揭示紫杉醇生物合成演化--Nature Communications白豆杉基因组--Nature Communications_analysis genome of pseudotaxus chienii reveals ins-CSDN博客

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26.5 Gbp 的海岸红杉基因组--G3 Genes|Genomes|Genetics本研究完成了海岸红杉（Sequoia sempervirens）26.5 Gbp 六倍体基因组的测序、组装与注释，为挖掘气候适应相关基因、解析该物种六倍体基因组起源提供研究基础。研究利用单粒种子的单倍体组织获得高深度 Illumina 短读长测序数据，同时结合二倍体针叶组织的牛津纳米孔（ONT）长读长测序数据完成基因组初组装；再通过染色质互作（HiC）数据进行 scaffold 搭建，得到连续性优异的最终组装版本 SESE 2.1，其 scaffold N50 达 44.9 Mbp。该组装获得多个横跨完整

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Canu v2.3 安装与使用--生信工具106Canu 是基于 Celera 组装器二次开发而来的组装软件，专为高噪声单分子测序数据（如 PacBio RS II/Sequel、牛津纳米孔 MinION 测序数据）设计开发。

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YaHS：一款新型 Hi-C 挂载组装软件--文献精读235本研究介绍YaHS：一款操作简便的命令行工具，可基于 Hi-C 数据构建染色体水平基因组支架。该工具仅需单行命令即可运行，对用户输入要求极低（仅需组装文件与比对文件），输入格式兼容同类软件，并支持多种输出格式；能够快速、稳定、可扩展地完成高质量基因组组装，兼具高准确性与高连续性。

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睡莲基因组Nature-文献精读239睡莲隶属于被子植物睡莲目。无油樟目、睡莲目与木兰藤目共同构成被子植物ANA 基部类群，该类群是现存类群中最早与核心真双子叶等中生被子植物演化支分化的孑遗类群。本文报道蓝睡莲（Nymphaea colorata）大小为 409 Mb 的基因组序列。系统发育基因组分析表明：无油樟目与睡莲目依次为其余所有现存被子植物的姊妹支。结合蓝睡莲基因组及另外 19 个睡莲转录组数据，本研究在睡莲目物种中鉴定出一次全基因组复制（WGD）事件，该复制为睡莲科共有，且可能在莼科中同样发生。此次全基因组复制后保留的基因中，包含调

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DupGen_finder v1.0.0安装与使用--生信工具092软件依赖安装教程输入文件准备软件运行结果文件说明参考文献引用在终端输入命令测试程序能否正常调用正常输出程序帮助文档即安装成功。

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豆科泛基因组--文献精读238豆类粮食作物是发展可持续农业的优质种质资源。目前学界虽已开展大量豆科物种进化研究，但调控适应性演化、支撑农艺性状改良的保守分子机制仍尚不明确。本研究完成菜豆、鹰嘴豆、豌豆、小扁豆、蚕豆、木豆、豇豆、绿豆、荷包豆 9 种主食用豆类的高质量基因组组装。泛基因组分析表明，冷季型与暖季型豆类各自发生特异性基因家族扩张，新基因诞生与基因复制在根瘤结瘤自主调控通路演化中发挥关键作用。研究发现，数百个基因在豆科进化历程中受到趋同选择，调控粒重等重要农艺性状。此外，冷季豆类基因稀疏区中转座子的串联扩增，是推动基因组扩张、

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丹参染色体水平基因组--文献精读234Chromosome-level genome assembly of Salvia miltiorrhiza with orange roots uncovers the role of Sm2OGD3 in catalyzing 15,16-dehydrogenation of tanshinones

人类基因组基础知识与下载查询Create: 2022-05-28 | Update: 2022-05-28 | Words: 3802 | 8 min | Lishensuo | Viewers:1397

Nature Genetics论文精读：如何用跨祖先GWAS+精细定位+功能注释提升近视多基因风险评分对于关注复杂疾病遗传学、群体遗传学及多基因风险评分应用的生信研究者而言，这篇于2026年4月正式发表于《自然·遗传学》的研究可谓意义非凡。它不仅是目前规模最大的近视跨祖先全基因组关联研究（样本量超过176万），更在方法学上展示了如何通过大规模数据整合、跨祖先分析、功能注释整合及精细定位，系统性地解析一个复杂性状的遗传架构，并推动其向临床预测应用转化。

Nature|美洲原住民的演化历史与独特遗传多样性美洲是人类扩散史上最后一块大陆，但美洲原住民的基因组研究在全球主要人群中恰恰是最薄弱的一环。长期以来，SNP芯片数据的内在偏差、样本覆盖的地理局限，以及对 Suruí、Karitiana 等少数人群的过度使用，使得许多关键问题悬而未决。这篇文章发布了迄今规模最大的美洲原住民高覆盖度全基因组数据集（128 个个体，~44×），横跨 8 个拉丁美洲国家、45 个人群、28 个语系，并系统整合了古代 DNA 数据展开分析。对于做人类群体基因组、演化或医学相关研究的同学，这篇文章无论在数据资源还是方法参考上都很有

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雌雄异株四倍体山药染色体水平基因组--文献精读225A haplotype-resolved chromosome-level genome assembly of autotetraploid Chinese yam (Dioscorea polystachya) elucidates dioscin biosynthesis and regulation

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滇桐（Craigia yunnanensis）染色体水平基因组--文献精读224濒危植物滇桐（Craigia yunnanensis）染色体水平参考基因组滇桐（Craigia yunnanensis）为东亚特有濒危物种，具备重要的经济价值与科研价值。目前，由于缺乏参考基因组，严重制约了滇桐遗传变异及保护管理相关研究的开展。为弥补这一研究空白，本研究结合 PacBio HiFi 测序与 Hi-C 染色体挂载技术，组装获得了高质量、染色体水平的滇桐参考基因组。该基因组全长 1618.96 Mb，scaffold N50 长度为 39.39 Mb，其中 98.00% 的序列成功挂载至 41

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白菜单倍体二倍体四倍体基因组--文献精读209全基因组复制是影响基因调控与性状发育的关键进化机制；然而，连续基因组复制如何在全基因组水平重塑染色质并进而驱动表型创新，目前仍不明确。为解析基因组加倍对染色质动态、基因表达及相关性状差异的影响，本研究构建了具有相同遗传背景的白菜单倍体、二倍体及同源四倍体株系，并结合 ATACseq、ChIPseq（H3K4me3、H3K27ac、H3K27me3）与 RNAseq 开展整合分析。通过建立这一统一的倍性系列材料，本研究揭示了同源多倍化过程中非线性、时期特异性的染色质与转录重编程。倍性升高会重塑染色质可及性，

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BRAKER v3.0.8 安装与使用-生信工具76首届 BGA23 研讨会 BRAKER 专场的录像，通过视频学习，可前往观看：https://www.youtube.com/watch?v=UXTkJ4mUkyg

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沙棘单倍型基因组-文献精读197Gap-less and haplotype-resolved genomes of two Hippophae rhamnoides subspecies: Hippophae rhamnoides subsp. mongolica and Hippophae rhamnoides subsp. Sinensis

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显齿蛇葡萄基因组--文献精读194显齿蛇葡萄原产于中国南方，因其显著的药用价值与营养价值备受关注；该植物富含二氢杨梅素，故而被誉为 “黄酮之王”。其干燥的茎、叶及嫩梢被称为 “藤茶”，既可作为保健饮品日常饮用，也可作为传统药材用于治疗感冒与发热症状。本研究完成了显齿蛇葡萄近乎完整的参考基因组组装，基因组大小为 555.42 Mb；借助 Hi-C 技术辅助挂载，成功将其 20 条染色体中的 18 条组装为无缺口序列。最终获得的基因组挂载于 20 条染色体上，包含 44 个 contig（N50 = 21.93 Mb）与 28 个 scaff